出生前診断

従来の細胞遺伝学的検査は、妊娠の結果を予測するために必要な遺伝子レベルの解像度を提供することができず、全ゲノムの深いシーケンシングは、ルーチンの出生前診断には実用的ではありません。全ゲノムジャンプライブラリーは、従来の出生前検査を補完することができます。この新しいアクションは、 CHARGE 症候群の症例の同一性にうまく適用されました。

De novo アセンブリ

メタゲノミクスでは、系統間で共有されるゲノムの領域は通常、分析よりも長くなります。これは、アセンブリアクションを複雑にし、種の個々のゲノムの再構築を困難な作業にします。ゲノムで遠く離れてマッピングされているキメラのペアは、de novo アセンブリアクションを促進できます。より長いジャンプライブラリを使用することで、Ribeiro et al. は、細菌ゲノムのアセンブリが高品質であり、コストと時間の両方を削減できることを実証しました。

制限

シーケンシングのコストは過去数年の間に劇的に減少しましたが、ジャンプライブラリーの構築のコストはそうではありません。結論として、新しいシーケンステクノロジーとバイオインフォマティクスツールが開発されると、ジャンプライブラリが冗長になる可能性があります。

画像206A | この図は、ジャンプライブラリを作成するために最近使用された方法の1つの概略図です。| AnaSACohen / CC BY-SA（https://creativecommons.org/licenses/by-sa/3.0 / legalcode）| Page URL ：（https://commons.wikimedia.org/wiki/File:Figure_3_Recent_method_for_creating_a_jumping_library.png） from Wikimedia Commons

作者 : John Kaisermann

参考文献：

分子生物学テクニックII

分子生物学のテクニックIV